El diagnóstico genético preimplantatorio permite analizar el ADN de los óvulos o de los embriones y seleccionar aquellos que cumplan ciertos requerimientos, con el objetivo de evitar la transmisión de alteraciones hereditarias, como enfermedades genéticas o cromosómicas. Además, es la técnica que permite la identificación con 100% de seguridad del sexo embrionario.

Debe realizarse en el marco de un ciclo de fertilización in vitro, estimulando la ovulación, aspirando los ovocitos, inseminándolos y dejándolos evolucionar hasta el día 3 o 5 de desarrollo según se requiera para la toma de la biopsia (blastómera en día 3, o biopsia de trofoectodermo/día 5 de desarrollo embrionario).

Una vez separada y fijada la blastómera en el día 3, la aplicación de las sondas permite tener resultados al cuarto día de desarrollo, permitiendo así la programación de la transferencia en fresco en el día 5 o 6, o diferirla a un ciclo posterior, si es el caso, los óvulos fecundados podrán vitrificarse el mismo día de la toma de la blastómera.

En caso de óvulos fecundados excedentes o en presencia de algún inconveniente para la transferencia en fresco, podrá vitrificarse en el día de desarrollo preferente. Se analizan los cromosomas más frecuentemente alterados: 13, 16, 18, 21, 22 X y Y.